{"id":1638,"date":"2017-01-20T23:02:41","date_gmt":"2017-01-21T01:02:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clariceabreu.com.br\/?p=1638"},"modified":"2025-08-12T23:22:19","modified_gmt":"2025-08-12T23:22:19","slug":"sindrome-de-apert","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/pt_br\/sindrome-de-apert\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Apert"},"content":{"rendered":"\n

S\u00edndrome descrita por Apert em 1906, \u00e9 uma malforma\u00e7\u00e3o cong\u00eanita grave, associando uma craniofacioestenose com sindactilias (jun\u00e7\u00f5es) \u00f3sseas e membranosas das quatro extremidades (m\u00e3os e p\u00e9s). A cranioestenose (fus\u00e3o das suturas cranianas) \u00e9 sempre bicoronal e geralmente respeita o sistema longitudinal (suturas met\u00f3pica e sagital), que \u00e9 extraordinariamente grande mesmo nos primeiros meses de vida. O maxilar superior \u00e9 muito hipopl\u00e1sico (pouco desenvolvido), com uma invers\u00e3o do articulado dent\u00e1rio, e a face \u00e9 larga, com um nariz em bico de papagaio, hiperteleorbitismo (afastamento das \u00f3rbitas) constante e um exorbitismo (\u00f3rbitas rasas, com \u201colhos saltados\u201d) que pode ser grave. A sindactilia (jun\u00e7\u00e3o) dos dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s \u00e9 total, respeitando muitas vezes o polegar e\/ou o quinto dedo (dando um aspecto em \u201cbloco\u201d das extremidades).<\/p>\n\n\n\n

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Aspecto cl\u00ednico e radiol\u00f3gico da m\u00e3o na S\u00edndrome de Apert, mostrando uma polissindactilia complexa<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Causas da S\u00edndrome de Apert<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

A S\u00edndrome de Apert \u00e9 causada pela muta\u00e7\u00e3o (mudan\u00e7a) em um gene que codifica o receptor 2 do Fator de Crescimento de Fibroblasto (do ingl\u00eas: FGFR 2), localizado no cromossomo 10q26. Duas muta\u00e7\u00f5es adjacentes (P253R e S252W) nesse cromossomo podem produzir a S\u00edndrome de Apert, de modo que todos os pacientes investigados apresentam uma ou outra dessas muta\u00e7\u00f5es. A causa dessas muta\u00e7\u00f5es permanece desconhecida, e cada uma leva a um \u201ctipo\u201d de apresenta\u00e7\u00e3o espec\u00edfica da s\u00edndrome. A muta\u00e7\u00e3o P253R estaria associada a uma sindactilia mais grave. Ao contr\u00e1rio, a fenda palatina, \u00e9 mais frequentemente associada \u00e0 muta\u00e7\u00e3o S252W.<\/p>\n\n\n\n

Em geral, tanto a m\u00e3e quanto o pai de um beb\u00ea com S\u00edndrome de Apert apresentam genes normais. O risco de pais normais terem um beb\u00ea acometido \u00e9 estimado em 1:120.000 e a incid\u00eancia da s\u00edndrome \u00e9 estimada em torno de 1:65.000 nascimentos. Quando um dos pais \u00e9 portador da s\u00edndrome, o risco de transmiss\u00e3o \u00e9 de 50%, pois o gene tem um padr\u00e3o de transmiss\u00e3o autoss\u00f4mica dominante.<\/p>\n\n\n\n

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Esquema da transmiss\u00e3o autoss\u00f4mica dominante, com 50% de probabilidade de transmiss\u00e3o do gene<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

A S\u00edndrome de Apert afeta v\u00e1rias regi\u00f5es do corpo. Alguns pacientes apresentam v\u00e1rias caracter\u00edsticas, com acometimento mais grave, enquanto outros apresentam quadros mais leves. Entre as principais caracter\u00edsticas, destacamos:<\/p>\n\n\n\n

Cr\u00e2nio e face<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Como dito anteriormente, a S\u00edndrome de Apert representa uma craniofacioestenose. Isso significa que ocorre uma estenose (fus\u00e3o) precoce das suturas do cr\u00e2nio e das suturas da base do cr\u00e2nio que afetam o crescimento facial. No cr\u00e2nio, as suturas acometidas s\u00e3o as coronais que correm transversalmente (\u201cde orelha a orelha\u201d). Quando essas suturas est\u00e3o fechadas, o crescimento cerebral n\u00e3o consegue promover o deslocamento anterior e posterior do cr\u00e2nio, que acaba crescendo apenas para cima. A medida que o beb\u00ea cresce, a fronte (testa) tende a se alongar verticalmente. Em geral, a fontanela anterior (\u201cmoleira\u201d) se encontra amplamente aberta, juntamente com a sutura sagital e a met\u00f3pica.<\/p>\n\n\n\n

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Exemplo de Tomografia computadorizada mostrando a ampla abertura das suturas met\u00f3pica e sagital (\u00e0 esquerda) e o fechamento das suturas coronais (setas finas \u00e0 direita)<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Al\u00e9m das estenoses cranianas, ocorrem ainda estenoses em suturas da base do cr\u00e2nio, que acabam por impedir o crescimento facial adequado.  Dessa forma, o ter\u00e7o m\u00e9dio da face (entre os olhos e a maxila) n\u00e3o cresce no sentido \u00e2ntero-posterior, caracterizando o aspecto cl\u00ednico de retrus\u00e3o da face, com \u00f3rbitas rasas e despropor\u00e7\u00e3o entre a maxila e a mand\u00edbula.<\/p>\n\n\n\n

M\u00e3os e p\u00e9s<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A caracter\u00edstica cl\u00ednica definidora da S\u00edndrome de Apert \u00e9 a sindactilia (jun\u00e7\u00e3o) de todos os dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s, tamb\u00e9m chamada polissindactilia. Em alguns casos, pode haver a separa\u00e7\u00e3o entre o polegar e o dedo indicador e mais raramente, entre o dedo anelar e o dedo m\u00ednimo.<\/p>\n\n\n\n

A m\u00e3o na S\u00edndrome de Apert pode ser classificada em tipos I, II e III de acordo com o n\u00famero de dedos que est\u00e3o unidos. Em casos mais leves, apenas o indicador, o dedo m\u00e9dio e o dedo anelar est\u00e3o unidos. Ocasionalmente, o polegar est\u00e1 completamente sepultado pela pele da palma da m\u00e3o. Clinicamente, os tr\u00eas tipos diferentes de malforma\u00e7\u00e3o das m\u00e3os s\u00e3o: a m\u00e3o espalmada, em \u201cp\u00e1\u201d (tipo I), a m\u00e3o constricta em colher, ou m\u00e3os em \u201cluva de boxe\u201d (tipo II), e a m\u00e3o coalescente em forma de \u201cbot\u00e3o de rosa\u201d (tipo III).<\/p>\n\n\n\n

Os ossos dos dedos tendem a crescer de forma curva (clinodactilia),  de modo que a ponta do polegar cresce desviada para fora e longe do dedo indicador. Al\u00e9m do desvio, o polegar ainda tende a ser mais curto que o normal, caracterizando uma braquiclinodactilia. Os ossos dos demais dedos podem ser mais curtos pela aus\u00eancia de suas a articula\u00e7\u00f5es m\u00e9dias e tamb\u00e9m podem estar fundidos, normalmente nas falanges distais (simbraquifalangismo). As placas ungueais (unhas) tamb\u00e9m est\u00e3o unidas.<\/p>\n\n\n\n

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Classifica\u00e7\u00e3o da m\u00e3o na S\u00edndrome de Apert. Tipo I: m\u00e3o em p\u00e1, com braquiclinodactilia (encurtamento e desvio) do polegar, sindactilia (jun\u00e7\u00e3o) complexa dos dedos indicador, m\u00e9dio e anelar e sindactilia simples do quarto espa\u00e7o interdigital (entre os dedos anelar e m\u00ednimo). Tipo II: m\u00e3o em colher, com braquiclinodactilia al\u00e9m de simbraquifalangismo (sindactilia e encurtamento das falanges). Tipo III: m\u00e3o coalescente ou m\u00e3o em bot\u00e3o de rosa, com o polegar sepultado e simbraquidactilia complexa entre todos os dedos.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Os dedos dos p\u00e9s apresentam quase sempre unhas separadas. Fus\u00f5es \u00f3sseas entre os dedos dos p\u00e9s s\u00e3o raras e quando acontecem s\u00e3o apenas entre alguns dedos. O ded\u00e3o do p\u00e9 (h\u00e1lux) \u00e9 mais curto que o normal e, como os polegares, crescem desviados para longe do p\u00e9. Esse alargamento do p\u00e9 pode tornar dif\u00edcil a adapta\u00e7\u00e3o de sapatos e as fam\u00edlias acabam comprando sapatos muito maiores que o tamanho do p\u00e9 para poder acomodar a largura dos dedos.<\/p>\n\n\n\n

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P\u00e9 na S\u00edndrome de Apert, com polissindactilia completa dos dedos e desvio do h\u00e1lux<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Olhos<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Crian\u00e7as com S\u00edndrome de Apert parecem ter olhos grandes, ou \u201colhos saltados\u201d. Na verdade, o tamanho dos olhos \u00e9 normal nessas crian\u00e7as, por\u00e9m o volume das \u00f3rbitas est\u00e1 diminu\u00eddo. Trata-se, portanto, de uma despropor\u00e7\u00e3o continente-conte\u00fado, em que as \u00f3rbitas rasas n\u00e3o envolvem completamente o volume ocular normal.<\/p>\n\n\n\n

Alguns pacientes apresentam essa despropor\u00e7\u00e3o de forma t\u00e3o grave que os olhos podem eventualmente luxar (se deslocar anteriormente para fora da \u00f3rbita), devendo ser reposicionados rapidamente.<\/p>\n\n\n\n

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A falta de cobertura palpebral adequada pode levar ainda \u00e0 exposi\u00e7\u00e3o constante da c\u00f3rnea, podendo levar a ulcera\u00e7\u00f5es corneanas e consequente perda visual.<\/p>\n\n\n\n

A diminui\u00e7\u00e3o da acuidade visual pode tamb\u00e9m decorrer de estados de hipertens\u00e3o intracraniana prolongados, que podem levar a atrofia do nervo \u00f3ptico.<\/p>\n\n\n\n

Frequentemente, os pacientes com S\u00edndrome de Apert apresentam algum grau de estrabismo (desalinhamento dos olhos, que apontam para dire\u00e7\u00f5es diferentes), devido a um desequil\u00edbrio entre os m\u00fasculos respons\u00e1veis pela movimenta\u00e7\u00e3o dos olhos. Esse desequil\u00edbrio deve ser corrigido para evitar que se intale a ambliopia, que corresponde \u00e0 diminui\u00e7\u00e3o da acuidade visual de um ou ambos os olhos.<\/p>\n\n\n\n

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Exemplo de exorbitismo por \u00f3rbitas rasas: n\u00e3o h\u00e1 aumento do tamanho do globo ocular, mas diminui\u00e7\u00e3o do tamanho da \u00f3rbita<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Pele<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Pacientes com S\u00edndrome de Apert tendem a ter a pele mais oleosa. Alguns pacientes podem apresentar sudorese excessiva, tamb\u00e9m conhecida como hiperhidrose, que resulta de uma atividade excessiva das gl\u00e2ndulas sudor\u00edparas, respons\u00e1veis pela produ\u00e7\u00e3o do suor. Na adolesc\u00eancia, \u00e9 comum o desenvolvimento de acne.<\/p>\n\n\n\n

Orelhas<\/strong><\/p>\n\n\n\n

As orelhas geralmente apresentam forma e contornos normais, por\u00e9m s\u00e3o posicionadas um pouco abaixo do normal. O ouvido interno pode estar acometido como resultado da retrus\u00e3o da face, ou mesmo da presen\u00e7a de fenda palatina<\/a>, que prejudica a drenagem interna normal do conduto auditivo. Dessa forma, as crian\u00e7as com S\u00edndrome de Apert podem desenvolver otites de repeti\u00e7\u00e3o. Nesses casos, pode estar indicado o uso de tubos de ventila\u00e7\u00e3o (\u201ccarretel\u201d) para diminuir o desenvolvimento de infec\u00e7\u00f5es de repeti\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Boca, palato e via a\u00e9rea<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Como resultado do encurtamento da face, o palato (\u201cc\u00e9u da boca\u201d) faz um arco bem alto. Esse arco empurra o assoalho do nariz, tornando a respira\u00e7\u00e3o pelo nariz muito dif\u00edcil. O palato frequentemente est\u00e1 fendido (em aproximadamente 30% dos casos). Tipicamente, a fenda ocupa apenas o palato posterior (palato secund\u00e1rio) e raramente se extende para a regi\u00e3o anterior. \u00c0s vezes, o palato \u00e9 t\u00e3o alto (palato ogival) e estreito que forma uma pseudo fenda palatina, embora esteja completamente fechado.<\/p>\n\n\n\n

A retrus\u00e3o facial com hipoplasia da maxila leva a uma invers\u00e3o do articulado dent\u00e1rio, al\u00e9m de toque prematuro dos molares com mordida aberta anterior.<\/p>\n\n\n\n

A via a\u00e9rea \u00e9 quase sempre comprometida. Os pacientes apresentam respira\u00e7\u00e3o ruidosa, especialmente \u00e0 noite. Isso ocorre porque com a face retrusa, o nariz tamb\u00e9m fica reduzido de tamanho e portanto pouco ar pode passar. O teto da boca \u00e9 mais baixo na regi\u00e3o posterior, quase tocando a l\u00edngua. Algumas vezes, a l\u00edngua cai e oclui a passagem de ar. Al\u00e9m disso, a traqu\u00e9ia pode ser um pouco estreitada, contribuindo ainda mais para a dificuldade respirat\u00f3ria. Uma polissonografia (exame que estuda a respira\u00e7\u00e3o durante o sono) deve ser realizada regularmente para medir a quantidade de oxig\u00eanio no sangue e qual o grau de apn\u00e9ia do sono que se encontra o paciente em estudo.<\/p>\n\n\n\n

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Exemplo de palato ogival com pseudofenda palatina e aspecto dent\u00e1rio t\u00edpico com mordida aberta anterior<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

C\u00e9rebro<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Muitas crian\u00e7as com S\u00edndrome de Apert apresentam dilata\u00e7\u00e3o dos ventr\u00edculos cerebrais. O simples aumento do volume dos ventr\u00edculos n\u00e3o indica necessidade de tratamento, por\u00e9m quando essa dilata\u00e7\u00e3o ventricular \u00e9 acompanhada de um aumento na press\u00e3o intracraniana, pode ser indicada a coloca\u00e7\u00e3o de uma v\u00e1lvula que faz a drenagem do excesso de l\u00edquido c\u00e9rebro espinhal (liquor) para a cavidade abdominal. Tamb\u00e9m conhecida como deriva\u00e7\u00e3o ventr\u00edculo-peritoneal, a v\u00e1lvula quando colocada em geral permanece pelo resto da vida.<\/p>\n\n\n\n

Outra condi\u00e7\u00e3o que pode ocorrer \u00e9 chamada de hernia\u00e7\u00e3o da tonsila cerebelar, conhecida como Malforma\u00e7\u00e3o de Chiari. Sua ocorr\u00eancia \u00e9 incomum na S\u00edndrome de Apert, no entanto, \u00e9 muito importante investigar essa condi\u00e7\u00e3o. A base do cr\u00e2nio tem um orif\u00edcio chamado forame magno, por onde passa o cord\u00e3o espinhal. Algumas vezes, parte do c\u00e9rebro chamada de tonsila cerebelar pode ser empurrada para baixo dentro desse orif\u00edcio como uma rolha em uma garrafa de vinho. Se isso acontece, pode haver diminui\u00e7\u00e3o do fluxo de l\u00edquido cerebro espinhal e a crian\u00e7a pode desenvolver um tipo espec\u00edfico de apn\u00e9ia do sono chamado apn\u00e9ia central. O ideal seria investigar anualmente o desenvolvimento dessa condi\u00e7\u00e3o, que pode refletir um aumento na press\u00e3o intracraniana, indicando a necessidade de avan\u00e7ar a fronte ainda mais para ganhar mais espa\u00e7o. Trata-se de condi\u00e7\u00e3o cl\u00ednica melhor avaliada com Resson\u00e2ncia Magn\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

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Malforma\u00e7\u00e3o de Chiari: esquema da hernia\u00e7\u00e3o cerebelar atrav\u00e9s do forame magno e aspecto radiol\u00f3gico da condi\u00e7\u00e3o<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Outras altera\u00e7\u00f5es cerebrais que podem ser identificadas em exames de imagem s\u00e3o agenesia (aus\u00eancia) do corpo caloso e septo pel\u00facido, entre outras altera\u00e7\u00f5es estruturais menos frequentes.<\/p>\n\n\n\n

O aumento da press\u00e3o intracraniana \u00e9 uma preocupa\u00e7\u00e3o constante na S\u00edndrome de Apert. Crian\u00e7as com S\u00edndrome de Apert apresentam despropor\u00e7\u00e3o entre o crescimento do c\u00e9rebro e o crescimento do cr\u00e2nio. Como as suturas cranianas est\u00e3o fechadas (cranioestenose), o cr\u00e2nio n\u00e3o acompanha o crescimento cerebral, podendo levar a compress\u00e3o do c\u00e9rebro e o consequente aumento da press\u00e3o intra-craniana. Essa condi\u00e7\u00e3o deve ser acompanhada por um m\u00e9dico especializado, para que o tratamento cir\u00fargico de expans\u00e3o craniana seja indicado em momento oportuno.<\/p>\n\n\n\n

Muitas crian\u00e7as com S\u00edndrome de Apert apresentam atrasos do desenvolvimento. Entre os motivos para esses atrasos, al\u00e9m de altera\u00e7\u00f5es estruturais do sistema nervoso central, destacamos a apn\u00e9ia do sono, com graus de hip\u00f3xia (baixa oxigena\u00e7\u00e3o cerebral) vari\u00e1veis e cr\u00f4nicos, al\u00e9m da hipertens\u00e3o intracraniana.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

S\u00edndrome descrita por Apert em 1906, \u00e9 uma malforma\u00e7\u00e3o cong\u00eanita grave, associando uma craniofacioestenose com sindactilias (jun\u00e7\u00f5es) \u00f3sseas e membranosas das quatro extremidades (m\u00e3os e p\u00e9s). A cranioestenose (fus\u00e3o das suturas cranianas) \u00e9 sempre bicoronal e geralmente respeita o sistema longitudinal (suturas met\u00f3pica e sagital), que \u00e9 extraordinariamente grande mesmo nos primeiros meses de vida. […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":216,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"class_list":["post-1638","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-outras-malformacoes"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1638","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1638"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1638\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/pt_br\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1638"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1638"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/pt_br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1638"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}