{"id":604,"date":"2017-08-09T14:39:30","date_gmt":"2017-08-09T17:39:30","guid":{"rendered":"http:\/\/www.clariceabreu.com.br\/?p=604"},"modified":"2025-08-12T21:21:35","modified_gmt":"2025-08-12T21:21:35","slug":"entenda-sindrome-de-apert","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/entenda-sindrome-de-apert\/","title":{"rendered":"Entenda a S\u00edndrome de Apert"},"content":{"rendered":"

\u00bfHa o\u00eddo hablar alguna vez del s\u00edndrome de Apert? Aunque poco conocido, este s\u00edndrome gen\u00e9tico afecta a uno de cada 100.000 a 160.000 nacidos vivos.<\/em><\/p>\n

\u00a0<\/em><\/p>\n

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\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Apert?<\/strong><\/h2>\n

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A s\u00edndrome de Apert \u00e9 uma malforma\u00e7\u00e3o cong\u00eanita grave, que associa uma uni\u00e3o precoce dos ossos do cr\u00e2nio e da base do cr\u00e2nio (craniofacioestenose).\u00a0Essa s\u00edndrome \u00e9 respons\u00e1vel, portanto, por causar o desenvolvimento anormal da estrutura craniana e facial de uma pessoa. Por isso, os beb\u00eas portadores dessa malforma\u00e7\u00e3o nascem com o formato da cabe\u00e7a e a face diferentes.<\/p>\n

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A\u00a0S\u00edndrome de Apert\u00a0s\u00f3 acontece naqueles que possuem uma muta\u00e7\u00e3o em um dos genes respons\u00e1veis pelos fibroblastos, que s\u00e3o encarregados de promover a uni\u00e3o dos ossos do cr\u00e2nio ainda durante o desenvolvimento do beb\u00ea no \u00fatero da m\u00e3e. Com isso, h\u00e1 uma uni\u00e3o precoce e err\u00f4nea dos ossos da calota craniana e da base do cr\u00e2nio, o que pode prejudicar a est\u00e9tica do cr\u00e2nio, da face e tamb\u00e9m o desenvolvimento do c\u00e9rebro da crian\u00e7a.<\/p>\n

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Al\u00e9m disso, os beb\u00eas portadores de Apert tamb\u00e9m nascem com\u00a0jun\u00e7\u00f5es dos dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s que parecem estar todos \u201ccolados\u201d, o\u00a0que tamb\u00e9m \u00e9 conhecido como sindactilia complexa. Essa sindactilia de m\u00faltiplos dedos \u00e9 uma caracter\u00edstica definidora da s\u00edndrome e ajuda a fazer o diagn\u00f3stico e a diferenciar de outras s\u00edndromes de craniofacioestenoses, como a S\u00edndrome de Crouzon e a S\u00edndrome de Pfeiffer.\u00a0<\/p>\n

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\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas del s\u00edndrome?<\/strong><\/h2>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

Devido \u00e0 jun\u00e7\u00e3o prematura dos ossos do cr\u00e2nio, o c\u00e9rebro fica muito constrito e pode ter o seu crescimento e desenvolvimento prejudicados. A jun\u00e7\u00e3o dos ossos da base do cr\u00e2nio, por outro lado, impede que a face cres\u00e7a normalmente. Com isso, os portadores da\u00a0S\u00edndrome de Apert<\/a>\u00a0ter\u00e3o algumas caracter\u00edsticas f\u00edsicas reconhec\u00edveis, s\u00e3o elas:<\/p>\n

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– Face afundada ou retra\u00edda;<\/p>\n

– Olhos distantes um do outro, devido ao crescimento anormal do cr\u00e2nio;<\/p>\n

– Uma testa longa e, consequentemente, uma cabe\u00e7a de formato mais longo do que o normal.<\/p>\n

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Al\u00e9m disso, \u00e9 poss\u00edvel que o portador da s\u00edndrome possua os seguintes sintomas: apn\u00e9ia do sono (dist\u00farbio em que a pessoa p\u00e1ra de respirar por alguns segundos enquanto est\u00e1 dormindo), problemas de audi\u00e7\u00e3o e sucessivas infec\u00e7\u00f5es no ouvido e crises constantes de sinusite.<\/p>\n

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Causas del s\u00edndrome de Apert<\/strong><\/h2>\n

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El s\u00edndrome de Apert puede desarrollarse por dos motivos:<\/p>\n

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1 \u2013 Um dos progenitores possui o gene<\/em><\/h3>\n

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Nesse caso, um dos pais possui em seu DNA o gene que causa a s\u00edndrome. Dessa forma, como o beb\u00ea carrega metade dos genes do pai e a outra metade da m\u00e3e, esse pode ser um dos motivos que leva ao desenvolvimento dessa malforma\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

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2 \u2013 Muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica desconhecida<\/em><\/h3>\n

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Assim como diz o nome, pode acontecer casos em que nenhum dos pais possuem a carga gen\u00e9tica da s\u00edndrome, mas, mesmo assim, acontece uma muta\u00e7\u00e3o durante a gesta\u00e7\u00e3o e o beb\u00ea desenvolve o Apert. Mesmo ap\u00f3s mais de um s\u00e9culo de sua descoberta, ainda n\u00e3o foi poss\u00edvel saber qual \u00e9 a raz\u00e3o da muta\u00e7\u00e3o. Entretanto, alguns estudiosos sobre o assunto afirmam que gesta\u00e7\u00e3o em idade avan\u00e7ada pode desencadear esse acidente gen\u00e9tico.<\/p>\n

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Por sus caracter\u00edsticas f\u00edsicas, el s\u00edndrome de Apert puede diagnosticarse nada m\u00e1s nacer el beb\u00e9 o mediante pruebas gen\u00e9ticas para confirmar la existencia de la mutaci\u00f3n.<\/p>\n

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\u00bfC\u00f3mo tratar el s\u00edndrome de Apert?<\/strong><\/h2>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

Aunque no existe cura para el s\u00edndrome, es posible tratar esta malformaci\u00f3n con cirug\u00eda pl\u00e1stica. Estos procedimientos quir\u00fargicos se encargan de corregir las alteraciones del cr\u00e1neo del beb\u00e9 y los casos de sindactilia. Adem\u00e1s, la cirug\u00eda permite que el cerebro del reci\u00e9n nacido se desarrolle y evita da\u00f1os mentales.<\/p>\n

 <\/p>\n

Para melhor efic\u00e1cia do tratamento, as cirurgias para corre\u00e7\u00e3o dos sinais craniofaciais da\u00a0S\u00edndrome de Apert\u00a0<\/a>s\u00e3o divididas em tr\u00eas partes:<\/p>\n

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1 \u2013 Cirurgia para remodelamento craniano: feita nos primeiros meses de vida da crian\u00e7a, essa primeira cirurgia tem como objetivo separar as partes que foram fundidas precocemente no cr\u00e2nio, como uma tentativa de expandir o espa\u00e7o intracraniano e permitir que o c\u00e9rebro cres\u00e7a e se desenvolva normalmente.<\/p>\n

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2 \u2013 Cirurgia para avan\u00e7o da face: feita em torno dos 6-8 anos de idade, a cirurgia consiste em \u201ccorrigir\u201d os ossos da face, visto que, conforme a crian\u00e7a se desenvolve, a face se mant\u00e9m retra\u00edda e n\u00e3o cresce normalmente. Com isso, o cirurgi\u00e3o respons\u00e1vel tentar\u00e1 colocar os ossos da regi\u00e3o do nariz e maxila na posi\u00e7\u00e3o em que deveriam estar.<\/p>\n

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3 \u2013 Cirurgia para corre\u00e7\u00e3o da dist\u00e2ncia aumentada entre os olhos (hipertelorismo): a terceira e \u00faltima cirurgia \u00e9 feita para corrigir a regi\u00e3o dos olhos, diminuindo o espa\u00e7o entre eles.<\/p>\n

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Es importante saber que aunque el tratamiento craneofacial se divide en tres cirug\u00edas, esto no significa que no vaya a necesitar otras operaciones a lo largo del proceso, ya que algunos casos pueden ser m\u00e1s graves que otros.<\/p>\n

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\u00a0En cuanto al tratamiento de la sindactilia de manos y pies, es posible separar los 10 dedos de manos y pies en la gran mayor\u00eda de los casos. Esta parte del tratamiento puede dividirse en dos fases quir\u00fargicas, que pueden iniciarse en el primer a\u00f1o de vida.<\/p>\n

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Al\u00e9m dos procedimentos cir\u00fargicos, outro jeito de tratar a\u00a0S\u00edndrome de Apert\u00a0<\/a>inclui tratamentos para melhorar a condi\u00e7\u00e3o de vida do portador, por exemplo: medica\u00e7\u00e3o para tratar sinusites e otites, tratamento intensivo para apneia do sono e utiliza\u00e7\u00e3o de col\u00edrios diariamente para prevenir secura nos olhos, entre outros tratamentos que melhorem os sintomas da s\u00edndrome.<\/p>\n

\u00a0<\/h2>\n

4 d\u00favidas sobre a S\u00edndrome de Apert<\/strong><\/h2>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

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\u00a0<\/strong><\/p>\n

1 – Qual \u00e9 a expectativa de vida para os portadores da S\u00edndrome de Apert<\/strong><\/h3>\n

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A expectativa de vida para uma pessoa que nasceu com a s\u00edndrome pode variar. Tudo depende do quanto a anomalia afetou o desenvolvimento do beb\u00ea. Por exemplo, uma crian\u00e7a que conseguiu sobreviver aos primeiros anos de vida e n\u00e3o teve mais nenhum tipo de complica\u00e7\u00e3o, pode ter uma expectativa de vida igual \u00e0 de uma que nasceu sem Apert.<\/p>\n

\u00a0<\/h3>\n

2 – Se eu tiver essa s\u00edndrome, meu filho tamb\u00e9m ter\u00e1?<\/strong><\/h3>\n

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Por ser uma s\u00edndrome gen\u00e9tica, caso um dos progenitores tiver o gene, existe 50% de chances do seu filho tamb\u00e9m nascer com essa malforma\u00e7\u00e3o craniofacial.<\/p>\n

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3 – Caso eu tenha, existe alguma forma de evitar que meu filho nas\u00e7a com a s\u00edndrome?<\/strong><\/h3>\n

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Se voc\u00ea ou seu parceiro (a) apresentam o gene da s\u00edndrome, o mais indicado \u00e9 que utilizar o m\u00e9todo de fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro para gerar um beb\u00ea. Dessa forma, ser\u00e1 poss\u00edvel selecionar o embri\u00e3o que n\u00e3o possui nenhum sinal de Apert.<\/p>\n

 <\/p>\n

Entretanto, \u00e9 importante saber que, mesmo que o embri\u00e3o inicialmente n\u00e3o tenha o gene, \u00e9 poss\u00edvel que a muta\u00e7\u00e3o se desenvolva durante a gesta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

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4 \u2013 Meu filho ter\u00e1 um desenvolvimento mental normal?<\/strong><\/h3>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

Para que portadores da S\u00edndrome de Apert tenham um desenvolvimento normal, \u00e9 preciso que a cirurgia de tratamento craniano seja feita o mais r\u00e1pido poss\u00edvel para evitar que o pouco espa\u00e7o ou a malforma\u00e7\u00e3o afetem o crescimento do c\u00e9rebro. Com as cirurgias corretas e com acompanhamento m\u00e9dico, \u00e9 muito prov\u00e1vel que o beb\u00ea consiga se desenvolver normalmente.<\/p>\n

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\u00c9 preciso lembrar o qu\u00e3o importante \u00e9 a informa\u00e7\u00e3o para m\u00e3es e pais de beb\u00eas com S\u00edndrome de Apert. Sem conhecimento, ser\u00e1 muito mais complicado lidar com o diagn\u00f3stico. Por isso, caso voc\u00ea conhe\u00e7a algu\u00e9m que possua essa s\u00edndrome ou tem um filho que seja portador de Apert, indique este texto. \ud83d\ude42<\/p>\n

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Veja tamb\u00e9m:\u00a07 famosos que nasceram com malforma\u00e7\u00f5es e voc\u00ea n\u00e3o sabia<\/a><\/p>\n

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Voc\u00ea j\u00e1 ouviu falar da S\u00edndrome de Apert? Apesar de ser pouco conhecida, essa s\u00edndrome gen\u00e9tica atinge um a cada 100 a 160 mil nascidos vivos. \u00a0   O que \u00e9 a S\u00edndrome de Apert?   A s\u00edndrome de Apert \u00e9 uma malforma\u00e7\u00e3o cong\u00eanita grave, que associa uma uni\u00e3o precoce dos ossos do cr\u00e2nio e […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":216,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"class_list":["post-604","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-outras-malformacoes"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/604","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=604"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/604\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=604"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=604"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=604"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}