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Se describen formas graves con cr\u00e1neo en forma de hoja de tr\u00e9bol. En estos casos, la dismorfia craneal es muy importante, debido al bombeo considerable de las fosas temporales y a la estenosis lateral de las regiones frontoparietales, lo que conduce a un aspecto trilobulado visto de frente. La hidrocefalia cong\u00e9nita es constante. Esta importante dismorfia, a menudo denominada s\u00edndrome del cr\u00e1neo en tr\u00e9bol, tambi\u00e9n puede observarse en los s\u00edndromes de Apert y en la forma precoz del s\u00edndrome de Crouzon.<\/p>\n\n\n\n
![\"\"](\"http:\/\/www.clariceabreu.com.br\/wp-content\/uploads\/2017\/01\/Pfeiffer-Cranio.jpg\")
El s\u00edndrome de Pfeiffer es poco frecuente, con una incidencia aproximada de 1 por 100.000 individuos. La craneoestenosis se produce en asociaci\u00f3n con pulgares y dedos gordos cortos y desviados hacia dentro. La fusi\u00f3n prematura de las suturas coronal y lambdoidea puede ir acompa\u00f1ada ocasionalmente de la fusi\u00f3n tambi\u00e9n de la sutura sagital, lo que da lugar a una forma anormal del cr\u00e1neo. Se produce un aspecto facial caracter\u00edstico, con ensanchamiento de la cabeza y aplanamiento del occipucio, alargamiento de la regi\u00f3n frontal, hipoplasia (menor desarrollo) del tercio medio de la cara, nariz corta con dorso nasal bajo y los ojos separados (hipertelorismo ocular). Los pacientes suelen tener los ojos prominentes (proptosis ocular) porque las \u00f3rbitas son demasiado poco profundas.<\/p>\n\n\n\n
Os polegares e os ded\u00f5es dos p\u00e9s s\u00e3o curtos e tortos, com um desvio t\u00edpico. Ocorre jun\u00e7\u00e3o (sindactilia) do segundo e terceiro dedos. Anomalias adicionais podem incluir: retardo mental em graus variados, estenose de aqueduto cerebral com consequente hidrocefalia, implanta\u00e7\u00e3o baixa das orelhas, estenose (extreitamento) do conduto auditivo externo, infec\u00e7\u00f5es de ouvido recorrentes, e menos frequentemente, hidronefrose, rins p\u00e9lvicos, bexiga pouco desenvolvida (hipopl\u00e1sica).<\/p>\n\n\n\n
Los pacientes con s\u00edndrome de Pfeiffer pueden presentar obstrucci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias superiores debido a la retrusi\u00f3n del tercio medio de la cara.<\/p>\n\n\n\n
Seg\u00fan sus caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, el s\u00edndrome de Pfeiffer puede dividirse en 3 subtipos:<\/p>\n\n\n\n
Tipo 1: S\u00edndrome de Pfeiffer \"cl\u00e1sico\", con manifestaciones leves que incluyen braquicefalia, hipoplasia del tercio medio de la cara y anomal\u00edas de los dedos de manos y pies. Se asocia a un desarrollo neurol\u00f3gico e intelectual normal y suele tener un buen pron\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n
Tipo 2: caracteriza-se pela deformidade do cr\u00e2nio trilobado, com uma proemin\u00eancia no topo e uma em cada lado da cabe\u00e7a, dando um aspecto em forma de \u201c folha de trevo\u201d (tamb\u00e9m chamado de Kleeblattsch\u00e4del<\/em>), embora essa caracter\u00edstica n\u00e3o seja exclusiva da S\u00edndrome de Pfeiffer, podendo ocorrer em outras s\u00edndromes ou mesmo isoladamente. Apresenta ainda proptose (olhos saltados) grave, anomalias de dedos das m\u00e3os e p\u00e9s, anquilose (jun\u00e7\u00e3o) ou estenose de cotovelo, atraso de desenvolvimento mental e complica\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas. O cr\u00e2nio em forma de trevo pode causar limita\u00e7\u00e3o ao crescimento cerebral e a proptose grave pode causar perdas visuais importantes.<\/p>\n\n\n\n Tipo 3: similar al tipo 2, pero sin deformidad craneal en forma de tr\u00e9bol. La ausencia de cr\u00e1neo en forma de tr\u00e9bol puede dificultar el diagn\u00f3stico. Los tipos 2 y 3 ocurren espor\u00e1dicamente y conllevan un mayor riesgo de muerte prematura debido a graves alteraciones neurol\u00f3gicas y problemas respiratorios. Puede producirse un solapamiento cl\u00ednico entre los tres tipos.<\/p>\n\n\n\n O diagn\u00f3stico \u00e9 geralmente cl\u00ednico, baseado na presen\u00e7a de cranioestenoses e polegares e ded\u00f5es dos p\u00e9s alterados. Geneticamente, ocorrem muta\u00e7\u00f5es nos genes dos receptores dos fatores de crescimento dos fibroblastos (do ingl\u00eas: fibroblast growth factor receptor<\/em> \u2013 FGFR1 e FGFR2). Esses genes atuam na sinaliza\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas em resposta ao seu ambiente, regulando processos de prolifera\u00e7\u00e3o, diferencia\u00e7\u00e3o e migra\u00e7\u00e3o celular. Uma muta\u00e7\u00e3o em um desses genes causa uma sinaliza\u00e7\u00e3o prolongada, que pode provocar a matura\u00e7\u00e3o precoce das c\u00e9lulas \u00f3sseas e fus\u00e3o prematura dos ossos do cr\u00e2nio, das m\u00e3os e dos p\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n Se trata de un diagn\u00f3stico diferencial con otros s\u00edndromes de craneofacioestenosis, como los s\u00edndromes de Crouzon y Apert, tratados en otro lugar. De hecho, las similitudes cl\u00ednicas son grandes, especialmente en lo que respecta al aspecto orbitario (\u00f3rbitas poco profundas con proptosis ocular) y la retrusi\u00f3n del tercio medio de la cara, aunque gen\u00e9ticamente son distintos.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" S\u00edndrome descrita por Rudolf Pfeiffer em 1964, ela apresenta uma braquicefalia (fechamento das suturas cranianas coronais) associada a sindactilias membranosas vari\u00e1veis das m\u00e3os e p\u00e9s e sobretudo um alargamento dos polegares e dos ded\u00f5es dos p\u00e9s (\u201cded\u00e3o do p\u00e9 aumentado\u201d), com um desvio marcante para dentro. Uma braquidactilia, uma estenose dos cotovelos, e at\u00e9 mesmo […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":217,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"class_list":["post-1645","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-outras-malformacoes"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1645","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1645"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1645\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1645"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1645"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1645"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Pfeiffer<\/strong><\/h2>\n\n\n\n