Investigación del labio leporino y el paladar hendido
Las fisuras de labio y paladar, también conocidas como labio leporino y paladar hendido, son la malformación congénita más frecuente de la cara, con una incidencia aproximada de 1 caso por cada 700 nacimientos. El niño puede tener sólo labio leporino, labio leporino y paladar hendido o sólo paladar hendido. El labio leporino puede ser incompleto o completo, con afectación unilateral o bilateral. El paladar hendido también puede variar en longitud y ser unilateral o bilateral.
En aproximadamente un tercio de los casos, el niño con hendidura tiene un pariente que también la padece. En los otros dos tercios de los casos, no hay antecedentes familiares. La hendidura no se produce como resultado de ningún acontecimiento específico que le haya ocurrido a la madre durante el embarazo. Se han descubierto varios genes asociados con el labio leporino y el paladar hendido, y varios fármacos diferentes (alcohol, cigarrillos, algunos medicamentos anticonvulsivantes, derivados de la vitamina A) también están relacionados con una mayor incidencia de hendiduras. Sin embargo, es más probable que varios factores contribuyan a la aparición de una hendidura, lo que caracteriza un origen multifactorial.
Las fisuras de labio y paladar, también conocidas como labio leporino y paladar hendido, son la malformación congénita más frecuente de la cara, con una incidencia aproximada de 1 caso por cada 700 nacimientos. El niño puede tener sólo labio leporino, labio leporino y paladar hendido o sólo paladar hendido. El labio leporino puede ser incompleto o completo, con afectación unilateral o bilateral. El paladar hendido también puede variar en longitud y ser unilateral o bilateral.
El tratamiento a utilizar dependerá del tipo de fisura que tenga el niño, ya sea labio leporino aislado, labio leporino y paladar hendido o paladar hendido aislado. Existen varias técnicas descritas en la literatura para el tratamiento del labio leporino y paladar hendido y los cirujanos pueden diferir sobre la técnica a utilizar, así como la edad adecuada para la reparación. Es necesario que aclare todas sus dudas sobre el plazo y el tipo de tratamiento que utilizará su cirujano. Algunas preguntas básicas relacionadas con el tratamiento de los pacientes con fisura se refieren a:
Cuando los músculos del paladar son normales, el movimiento del paladar favorece la dilatación y el drenaje de los conductos auditivos hacia la rinofaringe. Cuando hay paladar hendido, sus músculos se insertan incorrectamente sobre la hendidura y no hay un movimiento adecuado de las trompas auditivas, lo que provoca una acumulación de líquido (otitis serosa). La acumulación crónica puede dar lugar a infecciones repetidas, que a su vez pueden provocar pérdida de audición. La disminución de la audición en los niños perjudica el desarrollo del habla, ya que es importante que los niños oigan bien para hablar bien y aprender. Con los mecanismos de aprendizaje y habla comprometidos, los niños pueden tener problemas de comportamiento e incluso cambios psicosociales. Cuando un niño corre riesgo de pérdida de audición, puede ser necesario insertarle un tubo de ventilación ("carrete") para permitir que drene líquido y aliviar los síntomas. Lo ideal es que el niño sea evaluado por un otorrinolaringólogo, con audiometrías y pruebas auditivas periódicas. Si es necesaria la inserción de tubos de ventilación ("carrete"), debe coordinarse con las cirugías de labio y paladar, para reducir el número total de cirugías a las que se someterá el niño.
A pesar de la extrema ansiedad de los padres, la cirugía del labio leporino no suele realizarse en recién nacidos. Aunque algunos estudios demuestran que la cirugía puede realizarse en recién nacidos, su ventaja está más relacionada con el tratamiento de la ansiedad y la frustración de los padres que con cualquier beneficio real para el bebé. Existen algunas normas básicas que deben respetarse para que el niño pueda someterse a la cirugía con seguridad, especialmente en lo que respecta a su edad y peso, lo que lleva a que la cirugía se realice en torno a los 3 meses de edad.
Preoperatoriamente, aunque es controvertido, solemos utilizar una cinta para acercar las pendientes labiales, reduciendo así el defecto y facilitando la cirugía.
De las numerosas técnicas quirúrgicas descritas en la literatura, las más comunes implican la "rotación y avance" de los tejidos y la creación de "colgajos triangulares". Sin embargo, la tendencia global pasa por flexibilizar los protocolos, con la asociación de técnicas que se eligen específicamente para cada caso.
Independientemente de la técnica utilizada, en la cirugía de reparación del labio leporino deben alcanzarse algunos objetivos básicos: reconstrucción del fondo del vestíbulo oral (el surco entre las encías y el labio), reconstrucción del suelo nasal, aislando la cavidad oral de la nasal, reconstrucción del cinturón muscular labial, permitiendo el movimiento adecuado de los labios, y, por último, reconstrucción de la piel y el bermellón de los labios, restableciendo la anatomía normal y la armonía estética de la región.
Las hendiduras del paladar ("techo de la boca") pueden ser unilaterales o bilaterales, afectando al paladar por completo, lo que incluye el reborde alveolar (encías), o de forma incompleta, sólo en su parte posterior. Por lo general, cuando un bebé tiene labio leporino, el paladar hendido tiende a ser completo, pero puede haber una combinación variable del grado de afectación y no hay reglas.
Las fisuras palatinas aisladas se asocian con mayor frecuencia a otras malformaciones sistémicas o pueden formar parte de otras afecciones o síndromes, como la Secuencia de Pierre Robin y el Síndrome Velocardiofacial. En algunos casos, la úvula es bífida, los huesos y músculos palatinos están fisurados, pero la mucosa palatina está intacta. Esto se conoce como hendidura submucosa.
Como el paladar es aparentemente normal (con la mucosa completamente cerrada), a veces puede diagnosticarse más tarde, sólo cuando el niño empieza a hablar y muestra trastornos característicos del habla.
El tratamiento del paladar hendido comienza en el preoperatorio con lo que denominamos "ortopedia maxilar" u "ortopedia prequirúrgica".
Consiste en manipular el paladar mediante placas moldeadas fabricadas por el ortodoncista. Estas placas se remodelan constantemente a medida que el bebé crece y actúan movilizando pasivamente los huesos palatinos hacia una posición más favorable. Aunque la ortopedia prequirúrgica es controvertida, ya que algunos grupos no recomiendan su uso, creo que la movilización prequirúrgica promueve una alineación de las láminas palatinas que favorece la cirugía. Además, la placa permite la oclusión de la cavidad oral, lo que facilita la succión y la alimentación del bebé.
La edad ideal para cerrar el paladar varía mucho entre los distintos centros especializados de todo el mundo. Dado que el paladar se divide en paladar duro (donde se sitúan los huesos palatinos, en la parte anterior) y paladar blando (donde se sitúan los músculos, en la parte posterior), surgen diversas cuestiones relativas no sólo a si ambos deben cerrarse al mismo tiempo o por separado, sino también a cuál debe cerrarse primero. Algunos centros, por ejemplo, abogan por el cierre precoz del paladar blando junto con la reparación del labio (en torno a los tres meses), para después cerrar el paladar duro entre los 9 y los 18 meses (según el protocolo de Gotemburgo). Otros servicios cierran el paladar blando entre los 9 y los 12 meses (por separado del labio) y cierran el paladar duro sólo en el momento del injerto óseo alveolar, en torno a los 8 años de edad (protocolo de Rotterdam).
En Estados Unidos, la tendencia es cerrar el paladar en una sola fase. También se tiende, siguiendo los protocolos de Oslo y Londres (según Sommerlad), a realizar el cierre del paladar duro junto con la reparación del labio a una edad temprana y el cierre del paladar blando a los 9 meses de edad. En mi opinión, el cierre del paladar en dos etapas parece ser lo ideal, ya que la aproximación de las palas palatinas reduce parcialmente el tamaño de la hendidura restante, lo que facilita la cirugía en la segunda etapa. Mi preferencia personal es el cierre precoz del paladar duro, como aprendí de Sommerlad. De este modo, la hendidura del paladar blando tiende a ser más pequeña en el momento de la segunda cirugía, lo que facilita su abordaje. Teniendo en cuenta que un paladar blando intacto con los músculos correctamente reconstruidos es fundamental para el buen desarrollo del habla, facilitar esta cirugía y dedicar el tiempo operatorio exclusivamente a esta región parece bastante razonable.
En cuanto a la cirugía propiamente dicha, existen diversas técnicas quirúrgicas descritas para el cierre del paladar. Entre los objetivos que se deben perseguir en la cirugía del paladar hendido se pueden destacar: la reconstrucción del cinturón muscular del paladar blando, con reposición muscular posterior para permitir un buen desarrollo del habla, el cierre del paladar hendido propiamente dicho, con reconstrucción del suelo nasal y de la mucosa oral, intentando evitar el desarrollo de fístulas oronasales (orificios de comunicación entre la boca y la nariz) y provocando el menor trauma quirúrgico posible para permitir el crecimiento del maxilar.
Es importante que todo niño que se someta a una reparación quirúrgica del paladar hendido sea controlado por un especialista en logopedia, preferiblemente uno que esté acostumbrado a evaluar a pacientes con labio leporino y paladar hendido. En algunos casos, el niño conserva alteraciones características del habla incluso con la cirugía adecuada realizada en el momento ideal. Aproximadamente uno de cada cinco niños puede necesitar una segunda operación para mejorar su habla. También en este caso se pueden realizar varias cirugías, como una repalatoplastia, que intenta recolocar los colgajos palatinos más hacia atrás, o una esfinteroplastia, en la que se cortan músculos de la región lateral de la faringe y se acercan en la región posterior. Una tercera opción es un colgajo faríngeo posterior, en el que se corta un colgajo de la región posterior de la faringe y se sutura a la región posterior del paladar. Cada técnica tiene sus ventajas e inconvenientes y debe seleccionarse en función del caso concreto y de la experiencia del cirujano.
El desarrollo del habla es un proceso extremadamente complejo. Se calcula que entre el 5 y el 10% de todos los niños presentan algún tipo de trastorno del desarrollo del lenguaje. En los niños con paladar hendido, la presencia de la hendidura que comunica la cavidad oral con la nasal y la mala posición de los músculos velofaríngeos crean un defecto anatómico que impide la correcta emisión vocal y la articulación de algunos fonemas. Se produce hipernasalidad ("voz arrastrada") y el niño puede no ser comprendido en su habla.
De los 6 a los 8 meses, los niños empiezan a pronunciar sus primeros polisílabos y balbuceos, y entre los 12 y los 18 meses, aparecen sus primeras palabras reales. De ahí la ventaja de realizar la cirugía de corrección del paladar hendido hacia los 12 meses, para que el niño pueda desarrollar su lenguaje con su anatomía ya restablecida.
Sin embargo, incluso con una corrección quirúrgica adecuada y a una edad ideal, un porcentaje variable de niños desarrollará algún grado de insuficiencia velofaríngea, con trastornos del lenguaje. En estos casos, puede ser necesaria una nueva intervención quirúrgica. Por lo tanto, es esencial una evaluación y un seguimiento específicos por parte de un logopeda para todos los pacientes con paladar hendido.
Al igual que ocurre con la reparación del labio y el paladar, la rinoplastia en pacientes con fisura es controvertida en cuanto a la edad ideal para la intervención, así como a las técnicas quirúrgicas utilizadas. Cuando el labio leporino es unilateral, el tabique nasal está desviado y hay asimetría de las fosas nasales, con aplanamiento de la fosa nasal del lado hendido. En el labio leporino bilateral, la nariz está aplanada bilateralmente, sin proyección de su punta en vista de perfil. La mayoría de los niños con labio leporino, incluso con paladar normal, necesitarán una o más intervenciones quirúrgicas para normalizar el aspecto de la nariz. La primera cirugía de la nariz suele realizarse al mismo tiempo que la cirugía del labio. Pueden ser necesarias otras cirugías, que suelen realizarse en la fase preescolar o sólo en la adolescencia, dependiendo del defecto residual y de los deseos del paciente.
Incluso con un tratamiento adecuado del labio y el paladar, algunos pacientes hendidos desarrollarán alteraciones dentoesqueléticas (de la mordida y los maxilares) que requerirán corrección quirúrgica. El tratamiento ortodóncico se combina entonces con el tratamiento quirúrgico, conocido como cirugía ortognática. La principal alteración esquelética facial en pacientes fisurados es la deficiencia maxilar anteroposterior, que puede ser corregida con el avance maxilar, también conocido como cirugía de Le Fort I. Lo ideal es que la cirugía se realice después de que el esqueleto facial haya crecido para reducir la posibilidad de recidivas, que sólo se producen entre los 16-17 años en las chicas y los 18-19 en los chicos.
El paladar hendido submucoso (SPCM) es una malformación congénita que puede presentarse sola o junto con el labio leporino y, en algunos casos, estar asociada a síndromes específicos.
El HFMPS es relativamente raro, con una prevalencia de entre 1 de cada 1.200 y 2.500 nacimientos, y se da en distintas partes del mundo sin distinción étnica o geográfica. Curiosamente, cuando se asocia a labio leporino, la prevalencia del FPSM puede aumentar significativamente.
Esta afección se diagnostica mediante un examen detallado de la boca del bebé, en busca de signos como úvula bífida (la famosa "campana" partida por la mitad), separación de los músculos del paladar (el "techo" de la boca) o irregularidades óseas en el paladar duro. Es crucial detectar estos signos a tiempo para evitar complicaciones futuras, como problemas para hablar o comer, que pueden surgir si la afección no se trata a tiempo.
Aunque muchos bebés con MHF no presentan síntomas inmediatos, es esencial un seguimiento. Esto se debe a que, en algunos casos, pueden surgir problemas más adelante, sobre todo después de procedimientos como la extirpación de las adenoides (adenoidectomía) o las amígdalas (amigdalectomía), que pueden provocar inadvertidamente dificultades en el habla debido a la disfunción velofaríngea (DVF), una afección que afecta a la capacidad de cerrar completamente el paso entre la boca y la nariz durante el habla.
El tratamiento de los bebés y niños diagnosticados de FPSM puede variar. Algunos casos pueden requerir intervención quirúrgica para corregir la anatomía del paladar, mientras que otros pueden tratarse con logopedia o el uso de prótesis palatinas para ayudar a hablar y comer. La clave es la detección e intervención tempranas para garantizar el mejor resultado posible.
También es importante que nosotros, como profesionales sanitarios, seamos conscientes de la posibilidad de SPMS en niños con labio leporino, ya que la asociación entre ambas afecciones puede no ser inmediatamente obvia, pero es relativamente frecuente. Llevar a cabo un examen exhaustivo puede ayudar a identificar el SPMS lo antes posible, permitiendo un plan de tratamiento adecuado y evitando futuras complicaciones.
Cuando el paciente tiene labio leporino y paladar hendido, la cresta alveolar (zona de la encía) también está fisurada. Corregir la fisura alveolar es importante para restablecer la integridad de la arcada dental, estabilizar los segmentos mandibulares y permitir un tratamiento de ortodoncia adecuado. La cirugía para tratar la hendidura alveolar consiste en colocar un injerto óseo tomado de la cresta ilíaca (pequeños fragmentos de hueso tomados de la región interna de la pelvis) y debe realizarse alrededor de los 8 años de edad, durante la dentición mixta, antes de que erupcione el diente canino permanente. El cierre de la hendidura alveolar en el momento adecuado permite que los dientes permanentes migren a través de la hendidura, contribuyendo a la formación de una arcada dental estable y adecuada.
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Dra. Clarice Abreu
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