{"id":1645,"date":"2017-01-20T23:17:53","date_gmt":"2017-01-21T01:17:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clariceabreu.com.br\/?p=1645"},"modified":"2025-08-12T23:21:46","modified_gmt":"2025-08-12T23:21:46","slug":"sindrome-de-pfeiffer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/clariceabreu.com.br\/en\/sindrome-de-pfeiffer\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Pfeiffer"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome descrita por Rudolf Pfeiffer em 1964, ela apresenta uma braquicefalia (fechamento das suturas cranianas coronais) associada a sindactilias membranosas vari\u00e1veis das m\u00e3os e p\u00e9s e sobretudo um alargamento dos polegares e dos ded\u00f5es dos p\u00e9s (\u201cded\u00e3o do p\u00e9 aumentado\u201d), com um desvio marcante para dentro. Uma braquidactilia, uma estenose dos cotovelos, e at\u00e9 mesmo sinfalangia s\u00e3o frequentementes descritos.<\/p>\n\n\n\n

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M\u00e3os e p\u00e9s na S\u00edndrome de Pfeiffer, com sindactilias membranosas vari\u00e1veis e o aumento e o desvio caracter\u00edstico dos polegares e ded\u00f5es dos p\u00e9s<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

As formas graves, com o cr\u00e2nio em trevo, s\u00e3o descritas. Nestes casos, a dismorfia craniana \u00e9 muito importante, devido a um bombeamento consider\u00e1vel das fossas temporais e de uma estenose lateral das regi\u00f5es frontoparietais, levando a um aspecto trilobado visto de frente. A hidrocefalia cong\u00eanita \u00e9 constante. Essa dismorfia maior, muitas vezes chamada s\u00edndrome do cr\u00e2nio em trevo, pode igualmente ser observada nas s\u00edndromes de Apert e na forma precoce da s\u00edndrome de Crouzon.<\/p>\n\n\n\n

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Cr\u00e2nio com altera\u00e7\u00e3o caracter\u00edstica em formato de trevo<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

A S\u00edndrome de Pfeiffer \u00e9 rara, com uma incid\u00eancia aproximada de 1 para cada 100.000 indiv\u00edduos. Ocorre cranioestenoses em associa\u00e7\u00e3o com polegares e ded\u00f5es dos p\u00e9s curtos e desviados para dentro. A fus\u00e3o prematura das suturas coronais e lambd\u00f3ides pode ser acompanhada ocasionalmente da fus\u00e3o ainda da sutura sagital, levando \u00e0 forma anormal do cr\u00e2nio. Ocorre uma apar\u00eancia facial caracter\u00edstica, com alargamento da cabe\u00e7a e achatamento do occipital, alongamento da regi\u00e3o frontal, hipoplasia (menor desenvolvimento) do ter\u00e7o m\u00e9dio da face, nariz curto com dorso nasal baixo e afastamento dos olhos (hipertelorismo ocular). Os pacientes geralmente apresentam olhos proeminentes (proptose ocular) devido \u00e0s \u00f3rbitas serem muito rasas.<\/p>\n\n\n\n

Os polegares e os ded\u00f5es dos p\u00e9s s\u00e3o curtos e tortos, com um desvio t\u00edpico. Ocorre jun\u00e7\u00e3o (sindactilia) do segundo e terceiro dedos. Anomalias adicionais podem incluir: retardo mental em graus variados, estenose de aqueduto cerebral com consequente hidrocefalia, implanta\u00e7\u00e3o baixa das orelhas, estenose (extreitamento) do conduto auditivo externo, infec\u00e7\u00f5es de ouvido recorrentes, e menos frequentemente, hidronefrose, rins p\u00e9lvicos, bexiga pouco desenvolvida (hipopl\u00e1sica).<\/p>\n\n\n\n

Pacientes com S\u00edndrome de Pfeiffer podem apresentar obstru\u00e7\u00e3o de vias a\u00e9reas superiores devido \u00e0 retrus\u00e3o do ter\u00e7o m\u00e9dio da face.<\/p>\n\n\n\n

De acordo com as caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, a S\u00edndrome de Pfeiffer pode ser dividida em 3 subtipos:<\/p>\n\n\n\n

Tipo 1: S\u00edndrome de Pfeiffer \u201ccl\u00e1ssica\u201d, com manifesta\u00e7\u00f5es leves incluindo braquicefalia, hipoplasia do ter\u00e7o m\u00e9dio da face e anomalias de dedos das m\u00e3os e dos p\u00e9s. Est\u00e1 associada com desenvolvimento neurol\u00f3gico e intelectual normais e geralmente tem um bom progn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n

Tipo 2: caracteriza-se pela deformidade do cr\u00e2nio trilobado, com uma proemin\u00eancia no topo e uma em cada lado da cabe\u00e7a, dando um aspecto em forma de \u201c folha de trevo\u201d (tamb\u00e9m chamado de Kleeblattsch\u00e4del<\/em>), embora essa caracter\u00edstica n\u00e3o seja exclusiva da S\u00edndrome de Pfeiffer, podendo ocorrer em outras s\u00edndromes ou mesmo isoladamente. Apresenta ainda proptose (olhos saltados) grave, anomalias de dedos das m\u00e3os e p\u00e9s, anquilose (jun\u00e7\u00e3o) ou estenose de cotovelo, atraso de desenvolvimento mental e complica\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas. O cr\u00e2nio em forma de trevo pode causar limita\u00e7\u00e3o ao crescimento cerebral e a proptose grave pode causar perdas visuais importantes.<\/p>\n\n\n\n

Tipo 3: semelhante ao tipo 2, por\u00e9m sem deformidade do cr\u00e2nio em forma de trevo. A aus\u00eancia do cr\u00e2nio em forma de trevo pode tornar dif\u00edcil estabelecer o diagn\u00f3stico. Os tipos 2 e 3 ocorrem esporadicamente e apresentam um risco aumentado de morte precoce devido ao comprometimento neurol\u00f3gico grave e problemas respirat\u00f3rios. Uma superposi\u00e7\u00e3o cl\u00ednica entre os tr\u00eas tipos pode ocorrer.<\/p>\n\n\n\n

Diagnosticando a S\u00edndrome de Pfeiffer<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

O diagn\u00f3stico \u00e9 geralmente cl\u00ednico, baseado na presen\u00e7a de cranioestenoses e polegares e ded\u00f5es dos p\u00e9s alterados. Geneticamente, ocorrem muta\u00e7\u00f5es nos genes dos receptores dos fatores de crescimento dos fibroblastos (do ingl\u00eas: fibroblast growth factor receptor<\/em> \u2013 FGFR1 e FGFR2). Esses genes atuam na sinaliza\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas em resposta ao seu ambiente, regulando processos de prolifera\u00e7\u00e3o, diferencia\u00e7\u00e3o e migra\u00e7\u00e3o celular. Uma muta\u00e7\u00e3o em um desses genes causa uma sinaliza\u00e7\u00e3o prolongada, que pode provocar a matura\u00e7\u00e3o precoce das c\u00e9lulas \u00f3sseas e fus\u00e3o prematura dos ossos do cr\u00e2nio, das m\u00e3os e dos p\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

Faz diagn\u00f3stico diferencial com outras s\u00edndromes de craniofacioestenoses, como as S\u00edndromes de Crouzon e Apert, discutidas em outro t\u00f3pico. De fato, as semelhan\u00e7as cl\u00ednicas s\u00e3o grandes, principalmente no que diz respeito ao aspecto orbit\u00e1rio (\u00f3rbitas rasas com proptose ocular) e \u00e0 retrus\u00e3o do ter\u00e7o m\u00e9dio da face, embora geneticamente sejam distintas.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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